有一高龄孕妇《42》做唐筛3体21高风险,由于自身的原因不能做羊水...

2.B超NT检查(11-14周的孕妇)高龄孕妈妈在进行了一次B超检查后，还需要进行B超NT检查，也就是胎儿颈部透明带的检查。通过超声，对胎儿的颈部皮肤和软组织之间的最大间隙进行测量，并且如果厚度超过3mm时，则表示患上唐氏综合症的风险因子较高，接下来还应当检查染色体有无异常。3.唐筛检查(怀孕14-19周)...

1、有家族遗传病史，或者上一胎怀孕或分娩中被诊断为染色体或畸形，这种孕妈需要选择羊水穿刺；2、高龄产妇预产期超过35周岁以上也需要选择羊水穿刺；3、孕期产检过程中被怀疑胎儿发育异常存在畸形风险的情况，一般医生会建议孕妈选择羊水穿刺；4、前期NT检查2次不过，唐筛或无创提示高风险，这时必须要做羊...

21，18，13三体也就是我们做的无创dna检查。该项检查是从孕妇身上抽取8毫升的静脉血，通过对女体血液中有利的dna 片段进行深度测序，分析相关数据，其准确率高达90%以上，检查结果分为高风险、临界风险以及低风险，低风险就说明胎儿没有任何异常情况。21，18，13三体看男女公式 女性朋友在怀孕12-22周...

1.如果染色体检查风险低：如果孕妇染色体检查风险低，如唐氏筛查和NT检查都是低风险正常的，那么在四维检查胎儿心室有强光点，那么一般来说是没有什么问题的。因为单纯的心室强光点并不能代表什么，只是一种生理表现，强光点会随着胎儿的发育而自然消失。2.如果染色体检查风险高：如果孕妇染色体检查呈高风险...

注意：NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题，只是风险较高，孕妇需要通过等待随后的唐筛检查来对比结果，NT通过不代表唐筛可以通过。2、唐氏儿筛查 孕妇在16-20周时，通过抽血检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。正常情况下，有的医院21三体的高风险临界值为1:350；...

并最好在检查前向医生咨询其他准备工作。温馨贴士 1、做唐氏筛查的最佳检测时间是15～20周，错过这段时间可能需要直接做羊水穿刺。2、中期唐筛出现假高风险的概率比较大，如中期唐筛出现高风险，也不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈们不要过于紧张，可以做进一步检查确认。

因此，筛查结果阳性的患者需要进一步的确诊试验，染色体疾病高风险患者需要进行胎儿核型分析。1、胎儿常见染色体非整倍体异常产前检查 （1）母血清学筛查：即唐氏筛查，是最常用的方法，通过对妊娠早中期母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体如21-三体、18-三体和13-三体综合征高风险的孕妇...

孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响,而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者,该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率(59%)较女性高,而异位型的患儿多为女性(74%),但其机理...

羊水穿刺确认的准确度比唐筛更高,做羊水穿刺时还有一项FISH检查是可以自选的,这一项是不用经过细胞培养直接出结果的,比羊水穿刺准确性还高,但要加2K多元。羊水穿刺的最佳周期是16-21周,如果超过了,医生会建议做脐带穿刺。 高龄孕妇一般唐筛会因年龄的高低比例增高,但主要是测唐氏儿等遗传基因疾病,目前唐氏儿的比例...

二、染色体的检查 由于只是做了唐筛NT，按照唐筛准确率最高的早期唐筛来看，准确率在85%，而且仅对唐氏综合征患病风险的检查。鼻骨缺失常见于21-3体综合症，但是不能排除其他染色体疾病。为了 排除染色体异常我建议可以羊水穿刺。羊水穿刺是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准，换句话说就是...